Открыт
Работа по созданию лекарства от слепоты сделала большой шаг вперед после того, как эксперты из Соединенных Штатов выявили ген, который приводит в врожденной слепоте.
Ученым из Массачусетской глазной клиники удалось выделить ранее "неуловимый" ген Амавроза Лебера - наследственного заболевания сетчатки. Достаточно редкая болезнь (1 случай на 80 тысяч человек), которая ведет к слепоте с рождения.
Новый ген был назван NMNAT1. В ходе исследования учеными было обследовано 284 пациента с амаврозом Лебера из США, Англии, Франции и Индии. В результате было найдено 13 пациентов с мутировавшим геном NMNAT1. Было также обнаружено, что у детей, участвовавших в осмотре, макула - центральная часть сетчатки - была сильно повреждена.
Данное открытие, как считают специалисты, поможет разработать специальную генную терапию, направленную на лечение амавроза Лебера.